CRANIOESTENOSES SÍNDRÔMICAS

Incluem as craniofaciossinostoses, ou seja, as cranioestenoses de origem genética. As Síndromes de Crouzon, Apert e Pfeifer são as mais freqüentes. Os pacientes portadores desta anomalia apresentam retrusão do terço médio, oclusão classe III e exoftalmia (olhos saltados).
Adicionalmente sempre apresentam a fusão de uma ou mais suturas cranianas. A craniotomia descompressiva (abertura das suturas) deve ser realizada antes de 1 ano de idade.

Síndrome de Crouzon

Descrita em 1912 por Crouzon, um neurologista francês. Trata-se de uma craniossinostose da sutura coronal e lambdóide que pode comprometer ocasionalmente outras suturas. Tem transmissão hereditária, autossômica dominante, com penetrância incompleta, resultante de mutações genéticas.
O quadro clínico é caracterizado por uma braquicefalia com retrusão do osso frontal e exoftalmia (olhos saltados), devido a uma diminuição do diâmetro antero-posterior da órbita. Apresenta ainda pouco desenvolvimento do terço médio da face, alteração de oclusão com protusão mandibular. Ocasionalmente pode acompanhar palato (céu da boca) arqueado ogival.
Os pacientes portadores de Crouzon necessitam de 2 ou 3 cirurgias durante a vida.

Síndrome de Apert

Descrita em 1961 por Apert, um neurologista francês, como uma acro-céfalo-sindactilia. De transmissão hereditária autossômica dominante, ocorre devido a mutações genéticas. Os pacientes portadores de Síndrome de Apert nascem com sindactilia complexa, ou seja com a fusão dos ossos dos dedos das mãos e pés além de desvio do polegar (clinodactilia).
O quadro clínico é caracterizado por uma face curta, região frontal alongada no sentido craniocaudal, retroposicionada com pouco desenvolvimento do terço médio. O nariz é mal formado, com columela alongada, palato ogival, má oclusão, com retroposicionamento maxilar e retardo da erupção dentária hiperteleorbitismo (olhos afastados) e freqüentemente retardo mental. Observam-se também presença de acne vulgar.
Os pacientes com Síndrome de Apert necessitam um número maior de cirurgias, além da correção das mãos (sindactilia complexa) que deve ser iniciada antes de 1 ano de idade. A cirurgia do polegar é realizada antes dos 5 anos de idade utilizando enxertos ósseos.

Síndrome de Pfeifer

Descrita em 1964 por Pfeifer, é autossômica dominante causada por uma mutação genética e corresponde ao fechamento precoce de múltiplas suturas. Ocorre uma hipoplasia do terço médio da face, má oclusão com protusão mandibular, hiperteleorbitismo (olhos afastados), exorbitismo (olhos saltados), palato ogival, sindactilia de mãos e pés (com menor freqüência e intensidade que na Síndrome de Apert) e hipertrofia do hálux (dedo polegar aumentado) com desvio medial. Também tem transmissão hereditária por um gene autossômico dominante.

Síndrome de Saethre Chotzen

Descrita em 1931 por Saethre e em 1032 por Chotzen, cuja origem seria um gen com transmissão autossômica, penetrância completa, que promove uma fusão precoce de várias suturas, hipoplasia do terço médio da face, hiperteleorbitismo, exorbitismo, ptose palpebral, palato arqueado, nariz curto, baixa estatura, criptorquidismo (quando o testículo não desce) e anomalias renais. O crânio assume formas características com fronte inclinada posteriormente. Apresenta sindactilia envolvendo partes moles dos dedos indicador e médio.